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VITRINE CIENTÍFICA 2019 PA - L&H - BC7 & Horizon.pdf 1 10/10/2019 14:55:56
your power for health
NOVO TESTE DO
DB MOLECULAR
PERMITE PERSONALIZAR
OS CUIDADOS MÉDICOS
DE RECÉM-NASCIDOS
DESDE O PRIMEIRO
DIA DE VIDA
myNewbornDNA, teste genético baseado no projeto terolemia Familiar que pode aparecer na fase adulta e é tra-
BabySeq, desenhado e realizado pelo parceiro Veri- tável durante a infância; a Síndrome KGB que causa dismor-
O tas, é capaz de identificar de maneira precisa 390 fia facial, baixa estatura, alteração esquelética e atraso
doenças que podem afetar o recém-nascido logo ao nasci- mental; a doença de Tay-Sachs que é neurodegenerativa e C
mento ou nos primeiros anos de vida do bebê. Além disso, pode causar atraso mental, surdez, cegueira e perda de habi- M
variantes genéticas associadas a doenças de manifestação lidades motoras; a Cistinúria que causa cálculos renais Y
tardia podem ser detectadas, possibilitando o tratamento e constantes, entre outras doenças.
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monitoramento apropriado ao recém-nascido. Estas infor- O especialista enfatiza que o teste não é indicado para
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mações obtidas com o resultado do exame são importantes doenças já existentes com sintomas estabelecidos, e ressal-
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para determinar o tratamento e personalizá-lo, permitindo ta que, caso diagnosticada alguma predisposição, o bebê tem
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assim os melhores cuidados ao recém-nascido. um risco maior, se comparado ao resto da população de apre-
O gerente geral do DB Molecular, Nelson Gaburo, tira as sentar a doença, e assim os pais podem buscar um acompa- K
principais dúvidas sobre o exame. Segundo o especialista, nhamento médico mais específico e eficaz. Estudos científi-
este é um teste genético de triagem neonatal muito mais cos mostram que até 10% das crianças podem se beneficiar
completo. Este teste avalia muitas doenças, sendo um com- dessa triagem e abordagem, portanto, o myNewborn DNA
plemento importante ao teste do pezinho que apresenta al- chegou para trazer aos pais uma ferramenta de última gera-
gumas limitações. O exame é indicado para recém-nascidos ção para personalizar os cuidados de seus filhos desde o pri-
e para crianças de até cinco anos de idade, que não apresen- meiro dia de vida. Novidades em automação
tam sintomas de qualquer patologia. O exame pode ser feito através de amostras de sangue
®
Atualmente o teste do pezinho é feito pelo SUS para de- periférico, do cordão umbilical coletado no momento do nas- BC•Robo 7 e Centrífugas Greiner Bio-One
tectar a presença de apenas 6 doenças de origem genética, cimento ou uma simples coleta de saliva. Vale ressaltar que
porém, através do myNewbornDNA, realizado por sequencia- uma vez realizado o teste, as informações obtidas permitem O BC•Robo ® 7 é um etiquetador automático,
responsável pela seleção e rotulagem de tubos de
mento completo do exoma (WES), é possível determinar va- no futuro a realização de uma reanálise, para obter outras FOTO: DIVULGAÇÃO/DB MOLECULAR coleta de sangue, através da comunicação
riantes patogênicas relacionadas a doenças de aparição du- informações, como o estudo farmacogenética desse bebê e com o LIS/HIS.
rante a infância e algumas de aparecimento na fase adulta, sua resposta a medicamentos. Prepara o kit de cada paciente separadamente
acionáveis na infância. O exame pode ser feito em laboratórios parceiros do DB Elimina erros no processo de separação dos tubos e
Gaburo explica que, na maioria dos casos, o resultado é Molecular e possui um prazo de seis semanas. idenficação de pacientes
negativo, proporcionando tranquilidade aos pais. Nos casos Compacto e com interface intuitiva
positivos, a informação é fundamental para o cuidado preco- Centrífugas Greiner Bio-One para processamento
ce. O especialista acredita que no futuro todos os bebês sairão de amostras:
da maternidade com seu genoma completamente mapeado. Disponível nos modelos H6, H12 e H24, com
Entre as doenças detectadas, podemos citar a Síndrome capacidade para 6, 12 e 24 tubos, respectivamente.
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de Usher, que pode levar à surdez e à cegueira; a Hipercoles- São Paulo. SP. 05013-001
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